Platforma sekwencjonowania nowej generacji Genomika w rekordowym czasie

Firma Roche przedstawia nową platformę sekwencjonowania opartą na technologii SBX: koduje ona DNA/RNA w „Xpandomery”, umożliwiając w ten sposób sekwencjonowanie pojedynczych cząsteczek z wysoką dokładnością i dużą wydajnością – sekwencjonowanie całego genomu w ciągu jednego dnia.

Firma Roche opracowała wraz z Axelios 1 nową platformę sekwencjonowania opartą na technologii SBX. Ma to na celu wyeliminowanie krytycznych wąskich gardeł w genomice, a także w badaniach klinicznych. Jak podano w komunikacie prasowym firmy, platforma ta umożliwia naukowcom uzyskanie nowych informacji, które mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia chorób.

Dzięki elastycznej konfiguracji cykli sekwencjonowania oraz wysokiej wydajności platformy można realizować zarówno niewielkie badania, jak i zakrojone na szeroką skalę projekty genomowe. Dzięki temu laboratoria mogą rozszerzyć swoje możliwości badawcze, korzystając z jednej platformy. Ta elastyczna i otwarta konfiguracja zapewnia naukowcom więcej możliwości i pozwala na wdrażanie nowych procesów roboczych.

Jak informuje firma Roche, badania potwierdzają, że nowa platforma sekwencjonowania zapewnia imponującą dokładność i wydajność przy prędkości, która może pobić rekordy, oraz większą opłacalność.

Możliwości nowej platformy sekwencjonowania

Axelios 1 to platforma sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek nowej generacji firmy Roche. Jest to pierwsza platforma oparta na opracowanej przez firmę technologii „Sequencing by Expansion” (SBX). Platforma przekształca DNA/RNA w „Xpandomery” o wysokim stosunku sygnału do szumu. Są one mierzone przez sekwenator za pomocą wielokrotnego użytku czujnika CMOS (Complementary Metal–Oxide–Semiconductor), zawierającego miliony nanoporów. Architektura ta umożliwia precyzyjne, wysokoczęstotliwościowe, elastyczne i wydajne sekwencjonowanie pojedynczych cząsteczek z analizą niemal w czasie rzeczywistym.

Platforma może być wykorzystywana zarówno do analizy mniejszych, szybciej przetwarzanych zbiorów próbek, jak i do większych projektów, bez konieczności dostosowywania systemów lub procedur roboczych. Ponadto jest w stanie dostarczyć wyniki dla całego genomu jeszcze tego samego dnia.

Firma Roche będzie oferować zestawy do przygotowywania bibliotek oraz bezpłatny pakiet narzędzi bioinformatycznych typu open source (XOOS), dostosowany specjalnie do technologii SBX. Ponadto platforma została zaprojektowana w taki sposób, aby umożliwić elastyczne wykorzystanie innych narzędzi z dziedziny nauk przyrodniczych, co zapewnia wysoką kompatybilność z szeroką gamą zastosowań badawczych.

Od momentu wprowadzenia technologii SBX na początku 2025 roku przetestowano w ramach weryfikacji koncepcji (Proof of Concept) wiele zastosowań badawczych z wykorzystaniem tej technologii, w tym sekwencjonowanie całego genomu (Whole Genome Sequencing, WGS), sekwencjonowanie RNA, sekwencjonowanie RNA pojedynczych komórek, sekwencjonowanie przestrzenne oraz analizy metylacji. Użytkownicy programu wczesnego dostępu zademonstrowali ponadto praktyczne zastosowania badawcze w dziedzinie onkologii, genetyki i chorób zakaźnych, a nawet ustanowili rekord świata za najszybszą technikę sekwencjonowania DNAsekwencjonowania DNA. Urządzenie Axelios 1 jest przeznaczone wyłącznie do celów badawczych i nie jest dopuszczone do stosowania w procedurach diagnostycznych.

O technologii sekwencjonowania „Sequencing by Expansion” (SBX)

Technologia SBX to nowa metoda sekwencjonowania, w której sekwencja docelowej cząsteczki kwasu nukleinowego (DNA lub RNA) jest kodowana za pomocą wyrafinowanego procesu biochemicznego w postaci mierzalnego polimeru zastępczego, tzw. „xpandomeru”, . Xpandomery, które są pięćdziesiąt razy dłuższe od pierwotnej cząsteczki, kodują informację sekwencyjną w reporterach o wysokim stosunku sygnału do szumu. Oznacza to, że podczas przechodzenia przez nanoporę dostarczają one wyraźne sygnały przy minimalnym szumie tła, co znacznie poprawia dokładność sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek.

Technologia SBX-Chemie łączy w sobie wielokrotnego użytku moduł czujnika CMOS o wysokiej przepustowości oraz zaawansowany moduł analityczny, który umożliwia ultraszybką identyfikację i analizę zasad niemal w czasie rzeczywistym. Moduł ten charakteryzuje się wysoce skalowalną i elastyczną architekturą, zapewniającą ekonomiczne sekwencjonowanie przy różnych przepustowościach – od niewielkich badań po duże projekty obejmujące tysiące próbek. Procesy robocze można ponadto dostosować do różnych wymagań eksperymentalnych, w tym do odczytów o długości do ~1 500 bp w odpowiednich warunkach przygotowania próbek i bibliotek, a także do ultraszybkiej opcji procesu roboczego od próbki do formatu identyfikacji wariantów (VCF).

Ze względu na swoją wszechstronność technologia SBX nadaje się do szerokiego zakresu zastosowań, w tym do sekwencjonowania całego genomu, sekwencjonowania eksomów oraz sekwencjonowania RNA.